ماذا تعرف عن متلازمة داون

متلازمة دوان

موضوع مفيد أحببت نقله لكم من المنتدى العلمي لما له من اهمية

..ما هي الكروموسومات؟

الكروموسومات –أو الصبيغات الوراثية- هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الكروموسومات في داخلها تفاصيل كاملة لخلق الإنسان. يحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم ،تكون على شكل أزواج(أي23 زوج) .هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشريين،بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس . .يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (ثلاثة وعشرين) من أمه والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه

كيف نحصل على الكروموسومات

تنتقل كروموسوماتها(جمع كروموسوم إن صح التعبير) الأم الثلاثة والعشرون عن طريق البويضة بينما تنتقل كروموسومات الأب عن طريق الحيوان المنوي. عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج).بعد ذلك يبداء خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة.

ماهي متلازمة داون ؟

هو خلل في عدد الكروموسومات .فالطفل المصاب بهذا الداء عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخ ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ . الرسم اسفل الورقة يبين كروموسومات طفل مصاب بمتلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.

كيف حدث هذا؟

دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.إذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تنقسم الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبداء المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.

فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم 18 سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم 13 سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في حوالي 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.

هل متلازمة داون وراثية؟

لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال ، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة ،وتعطى الأم 1% لاحتمال تكرر الإصابة خلال الحمل في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه عدد الكروموسومات زائدة،وهذا النوع في بعضا لأحيان يكون فيه أحد الوالدين حامل الكروموسوم مزدوج(عبارة عن كر وموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) قد يؤدي إلى تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين من إحداها كروموسوم 21 .

هل أنا السبب ؟

باختصار الجواب لا انك لست السبب . انك لم تفعل أي شئ يمكن أن يسبب هذا المرض . كما أنك لـم تترك أي شئ حدث بترك إياه المرض. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابون بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات أكثر.

كيف سيكون المولد الجديد ؟

سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شئ كما هو الحال في كل الأطفال . سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ باستمرار . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته ( رخوة ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.سوف تلاحظين أن فيه شبه من اخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين .

هل سوف يتعلم طفلي ؟

نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر . سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به . عندما يتم عامه الأول يكون بقدرته الجلوس ، ويلتقط الألعاب بيده . وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما وبابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبداء يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس ، ويأكل بالمعلقة ، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون .

هل سوف يكون طفلي متأخراً في مهاراته؟

نعم إن الأطفال المصابون بمتلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل. بعض الأبحاث أكدت أن بعض الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك .

نسبة احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء حسب سن الأم

تتكرر الحالة بواقع مولود لكل عدد محدد على وجه التقريب حسب عمر الأم (بالسنوات ) كما يلي:

العمر بالسنوات العدد المقدر لتكرار الحاله بواقع واحد مولود

من 15 الى 19 سنه كل 1250 ولاده تتكرر الحاله مره واحده
من 20 الى 24 سنه كل 1400 ----------------------------
من 25 الى 29 سنه كل 1100 ---------------------------
من 30 الى 31 سنه كل 900 ----------------------------
32 سنه كل 750 ----------------------------
33 ---- كل 625 ----------------------------
34 ---- كل 500 -----------------------------
35 ----- كل 350 ----------------------------
36 ----- كل 275 ---------------------------
37 ----- كل 225 ---------------------------
38 ----- كل 175 ----------------------------
39 ----- كل 140 -----------------------------
40 ----- كل 100 -----------------------------
41 ---- كل 85 --------------------------
42 ---- كل 65 --------------------------
43 ---- كل 50 --------------------------
44 ---- كل 40 -------------------------
45 وأكثر كل 25 ------------------------

هل يمكن ان يولد لي طفل اخر بمتلازمة داون؟

إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب.

.فإذا كان تحليل الطفل المصاب من نوع كروموسوم 21 الثلاثي ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1%(أي لو حملت 100 امرأة لديهن طفل مصاب بمتلازمة داون فواحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر مصاب بنفس المرض).وبعض الأطباء يضيف لهذه النسبة النسبة التي على الأم حسب عمرها(أي لو كان عمر المرأة 40 سنة فإنه يضيف 1% وهي النسبة حسب العمر إلى 1% الأولى ،فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة 2 %).انظر لجدول احتمالات ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء حسب سن الأم.

إذا كانت نتيجة التحليل من النوع الفسيفسائي(الموزيك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول ،أي تقريبا 1%.

إذا كانت نتيجة التحليل انتقال كروموسومي ،فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل الأبوين.فإذا كان تحليلهما سليم،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم أيضا كما في النوع الأول ،أي تقريبا 1%.أما إذا كانت نتيجة تحليل الأم سليم والأب حامل لكروموسوم منتقل ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 2-3%.أما إذا كانت الأم هي الحاملة لكروموسوم منتقل فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10-15%.وهذا الفارق في نسبة تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم والمرأة الحاملة ،غير معروف طبياً وان كان هناك بعض التخمينات التي لا تعدوا انها تخمينات غير موثقة . (منقول بتصرف)

هل انت في مشكله ؟

أحياناً يضـع الطفل أبويه أو أسرته تحت الضغط في مراحل مختلفة من حياته ، فإن كان مريضاً اصعب المراحل هي مرحلة التشخيص العادة أول مرحلـة للضغط . فتجدهم ما يمرون خلال سلسلة متتابعة من ردود الأفعال ، مثل الصدمة والإنكار الحزن والخوف والغضب وأخيراً التأقلم أو إعادة التـوازن . ولأهمية هذه المرحلة وحاجه الأبوين في هذه المواقف للمساعد فكرت في كتابة خطوات قد تساعدهم في تجاوز المحنه واتخاذ القرارات الصحية . ولكـن قبل أن أذكر لك هـذه الخطوات اسمح لي في البداية أن اذكر لك بعض المشاعر التي يمر بها الكثير مـن النـاس حينما يصدمون بخبر غير متوقع (مثل معرفة الأبوين بوجود إعاقة أو مرض لدى أطفالهـم ). أن انفعالات الناس متشابهة ، ولكن ليس بالضروري أن يمر الجميع بكل المراحل .

الغضب : الإحساس بالغضب يمكن أن يكون موجه إلى أي شخص. فقد يكون الغضب موجه إلى الزوجة أو الزوج أو أحد الأقارب أو الفريق الطبي ( الطبيب ، الممرضة ، الأخصائيين ) الذي ساعد في تشخيص المرض أو قدم المعلومات عن حالة المريض .

الألم والحزن : الإحساس بالألم يكون في العادة إما من وقع الخبر أو الحزن على ما حدث أو سوف يحدث . والحزن في العادة مرتبط بفقدان شئ عزيز أو مهم .

الخـوف : غالبـاً ما يخافـوا الناس من المجهول أكثر من خوفهم من المعلوم. فقد يخاف الآباء من أن تزداد حالة الطفل سوءاً أو من احتمال أن يرفض المجتمع الطفـل أو كأن يخافوا من ردة فعل الاخوة والأخوات أو الأقارب . وأحد صور الخوف هو مخافـة أن لا يحب الزوج أو الزوجة لطفل . كل هذه المخاوف تقريباً يمكن أن تؤدي إلى شلل في تفكير بعض الآباء .

الشعور بالذنب : يظهر هذا الشعور على شكل لوم للنفس بأنها التي تسبب في حدوث المرض. فقـد تقول الأم مثلاً "هذا بسبب عدم اهتمامي بنفسي خلال الحمل" . أو يقول الأب هذا بسبب ما فعلته أو بسبب إصابتي بالمرض الفلاني أو " بسبب اخذي للعلاج الفلاني" .

الشعور بالعجز : يحدث هذا لشعور لأن اكثر الأباء لديهم الشعور بالكفاءة والقدرة على مواجهة الظروف الصعبة ولا يشعرون بالعجز إلا إذا واجهتهم مشكلة ليس بمقدورهم حلها كأن يكون طفلهم معاقاً مثلاً . عندما يشعر الشخص بالعجز يسهل عليه تقبل نصائح أراء الناس حتى وان كانت خاطئة .

خيبـة الأمل : يحدث هذا الشعور عند حدوث شئ غير متوقع أو عند مثلاً الأم خلال الحمل وزوجها فقط يفكـرون هل الجنين ولد أم بنت ولم يخطر على بالهم مثلاً أن يكون مصاباً بمرض أو لديه إعاقة لا قدر الله .

الفوضى والاضطراب في التفكير : يحدث هذا الشعور نتيجـة لعـدم الفهم الكامل لما يحدث وما سوف يحدث ، فقد يظهر الاضطراب على شكل أرق أو عدم القدرة علـى اتخاذ القرارات . وفي العادة تبدوا المعلومات مشوشة وغير مترابطة يصعب الخروج منها بنتيجة نهائية .

الرفض : قد يظهر هذا الشعور في عدة أشكال فقد يكون موجه نحو الفريق الطبي ( كرفض الاستمرار في العلاج ) أو نحو الزوج أو الزوجة (مما قد يؤدي إلى مشاكل زوجين) أو قد يكون في بعض الحالات موجه نحو الطفل نفسه. وأحدا خطر أشكال الرفض .والتي تعد غير مألوفة في مجتمعنا المسلم هو تمنى أحد الأبوين الموت لطفلة وذلك عندما يصل الشعور بالاكتئاب أعلى مستوياته.

خطوات البحث عن المساعدة
* اذكر ربك: " : اعلم أن ما أصابك لم يكن ليخطئك وما أخطأك لم يكن ليصيبك " كلام عظيم قاله رسول الله صلى الله عليه وسلم... ولا تنسى وأنت في المحنه أن تذكر ربك وتسأله العون فبقدرته أن يدفع عنك كل مكروه فالجأ إلى ربك قبل الطبيب والصديق.

* خذ كل يوم على حده: يمكن أن يشل الخوف من المستقبل تفكير الشخص لذلك قد يكون من المستحسن على الأقل في البداية. التفكير في كل يوم على حده فلا نشغل أنفسنا مثلاً بكلمات مثل ماذا سيحدث بعد ذلك .

* اجعل روتين يومك كالمعتاد: إذا ظهرت المشاكل و لا تعرف ماذا تفعل، حاول القيام بالأشياء التي تقوم بها روتينياً كل يوم ". ويبدو أن إتباع هذه العادة تعيدك إلى حالتك المعتادة و السوية. و خاصة عندما تصبح الحياة مقلقة.

* تجنب الشعور بالأسف: فرثاء النفسي والإحساس بإشفاق الناس أو الأسف على ما حدث لطفلك تعد من أهم أسباب الإحساس بالعجز فالرثاء ليس هو الحــــــل.

* تذكر أن هذا طفلك: بغض النظر عن أي شيء أخر هو طفلك. فقد يكون نموه يختلف عن نمو الأطفال الآخرين ولكن هذا لا يجعل ابنك اقل قيمة وأقل إنسانية. لذى أحب طفلك وتمتع به . فالطفل يأتي أولاً ثم تأتي حاله الإعاقة ثانياً .

* اعتمد على مصادر إيجابية في حياتك : قد يكون إحدى هذه المصادر أحد المشايخ أو طلاب العلم الشرعي أو قد يكون صديقاً حميماً . اذهب إلى هؤلاء الذين كان لهم تأثير في حياتك واطلب الدعم والتوجيه الذي تحتاجه منهم .

* تحدث مع صديقك أو زوجك: إن كثيراً من الآباء لا يتحدثون عن مشاعرهم المتعلقة بمشكلات أطفالهم. و قد يقلق أحد الزوجين من دون أن يحدث زوجة عن إحساسه. أن الزوج أو الزوجة أحد مصادر القوة التي يمكن أن تطلبها. وكلما كثر التفاهم في الأوقات الصعبة كهذه كلما تعززت قوتكم الجماعية وسستهم بالراحة النفسية.

* تحدث مع آسرة أخرى: ابحث عن عائلة لديها طفل مصاب بنفس المرض. حاول الاتصال بها قد تكسب بعض الخبرات منها أو قد تجد بعض الراحة النفسية من محادثتهم. يمكن آن يساعدك الطبيب في الاتصال ببعض هذه العائلات.

* ابحث عن المزيد من المعلومات: بعض الآباء في الحقيقة يبحثون عن " أطنان من المعلومات " وآخرون ليس لديهم الإصرار للبحث ولو عن القليل. ولكن الشيء المهم هو البحث عن المعلومة الدقيقة و الصحيحة. و يجب أن لا تستحي من أن تسأل. فالسؤال هو خطواتك الأولى لفهم ما يحدث لطفلك.

* تعلم المصطلحات الفنية: فعندما تصادف مصطلحاً جديداً لا تترد في السؤال عن معناه، كلما استخدم المختصون كلمة لا تفهمها بإمكانك أن تطلب منهم بلطف شرح معنى هذا المصطلح .

* لا تكن خائفاً: يشعر كثير من الآباء بالنقص عند حضور ذوي المؤهلات العالية في المهن الطبية و العلمية. فلا تتخوف من هؤلاء الذين يشاركون في معالجة طفلك. لا داعي أن تتردد في إظهار رغبتك في معرفة ما يحدث أو ما يراد القيام به .

* اتخذ موقفاً يتسم بالشكر والامتنان: من الصعب أن يكون الشخص شكوراً عندما يكون غاضباً. إذا حدثت أمور ليست في الحسبان أو ليست بالشكل المتوقع من دون تقصير من الكادر الطبي. فلا تجعل الغضب من ما حدث ينسيك تقديرك وشكرك لهم، ودائماً اجعل المشاعر الإيجابية تطغى على الأحاسيس السلبية .

* حافظ على النظرة الإيجابية: هناك دائماً جانب إيجابي لكل قضية. فعلى سبيل المثال قد تكون صحة طفلك المعاق بشكل عام جيدة مقارنة بغيره من المعاقين. ولا يحتاج مثلاً إلى إجراء عملية جراحية معقدة * لا تخف من إظهار مشاعرك : يكتم كثير من الآباء ، وخاصة الرجال منهم ، مشاعرهم ويعتقدون بأنها علامة ضعف حين يعرف الآخرون مدى شدة شعورهم وتألمهم . إن الأباء الأقوياء للأطفال المعاقين لا يخافون من إظهار أحاسيسهم ومشاعرهم.

* تجنب إصدار الأحكام على الناس: لا تضيع جهدك وتزداد ضغوطك النفسية باهتمامك بما يردده بعض الأشخاص غير القادرين على احترام مشاعر الآخرين وليس لديهم القدرة على حسن الكلام .

* تعلم كيف تتعامل مع الشعور بالغضب: إن الشعور بالمرارة والغضب في النهاية قد يؤثر عليك اكثر من تأثيره على الذين وجهت إليهم غضبك . اهتم بالطرق المساعدة على التحكم بنوبات الغضب فالحياة تكون دائماً افضل عندما تتوقف الأسباب التي تستنزف الطاقة.

* الإقرار بأنك لست وحدك: يحس الكثير من الأباء بالانزواء خاصة في المراحل الأولى لتشخيص المرض . وبإمكانك التخلص من هذه المشاعر عندما تعرف أن هذا إحساس شائع. يحس به الكثير، فهناك آخرين قد عان قبلك ، ثم أعلم كما إن المساعدة والعلاج متوفر لطفلك وان الكادر الطبي متفهم لمشاعرك وأحاسيسك .

* احصل على برامج لطفلك : إن كثير من الحلول متوفرة مهما كانت مشكلة ابنك ، فحرص على البحث عن البرامج الجيدة والمفيدة لطفلك . وعلم أن الطب ودائماً يتجدد .

* كن على صلة بالواقع : لكي تبقى على صلة بالواقع عليك قبول الحياة كما هي عليه وأن هناك بعض الأشياء التي يمكننا تغييرها وأخرى ليس بمقدورنا تغييرها .

* تذكر أن الوقت بجانبك : إن الوقت يشفي كثيراً من الجروح . وهذا ليس معناه أن الحياة ستكون سهله مع تربية الأطفال ذوي الحاجات . ولكن من العدل القول بأنه مع مرور الوقت سيكون هناك الكثير مما يمكنك عمله للتخفيف من المشكلة . لذلك لا تحاول من تقليل تأثير الضغوط النفسية عليك خاصة في بداية اكتشاف المرض .

* و اخيراً لا تنسى نفسك واهتم بها : ففي وقت الإجهاد قد ينسى الشخص نفسه لذلك خذ قسطاً من الراحة الكافية وتغذ جيداً وخصص وقتاً لنفسك ، اتصل بالآخرين من اجل المساعدة . إذا لم تستطع الحصول على نوماً هادى لا تتردد في طلب المساعدة من طبيبك .

اعد المرور على هذه النقاط سريعاً إن أحببت

المرجع : إرشاد الآباء ذوي لأطفال غير العاديين/ 1996م / جامعة الملك سعود تأليف جاك سي .استيورت . ترجمة د. عبد الصمد اغبري . د. فريده آل شرف.
مع بعض التعديل

المعلومات السابقه مصدرها الدكتور / عبدالرحمن السويد استشاري الاطفال وعلم الوراثه
المستشفي العسكري بالرياض