فحص المولود لرصد الأمراض الوراثية

تطورت وسائل الكشف عن الأمراض الوراثية في الآونة الأخيرة بدرجة سريعة، وأصبح بالإمكان إجراء تحاليل الكشف عن أكثر من 35 نوعاً منها عبر قطرات معدودة من دم الطفل حديث الولادة لنحصل على النتائج خلال يومين.
وبين 24 و48 ساعة من عمر المولود تؤخذ قطرات من الدم عبر وخزة سطحية لكعب القدم وتجمع القطرات على ورق البطاقة الخاصة بالتحليل التي ترسل إلى المختبر لتجرى عمليات معقدة لفصل مكونات سائل الدم والكشف عن مؤشرات العديد من الأمراض.

وهناك أنواع كثيرة من الأمراض الوراثية التي تصيب بالخلل قدرة الجسم على القيام بالتفاعلات الكيميائية اللازمة لأدائه الوظائف الحيوية للأعضاء فيه، بما يحتاج الطبيب الكشف عنها حتى لا يستفحل تأثيرها على المولود بمرور الوقت الذي هو أغلى من الذهب بالنسبة لهؤلاء الأطفال، إذ كلما استمر الاضطراب بلا معالجة ولو لأيام أو أسابيع تأثرت أعضاء الجسم الحساسة.

والكشف عن «فينايل كيتون يوريا» مثلاً المتعلق بعدم قدرة الجسم على هضم بعض أنواع البروتينات يؤدي إلى التخلف العقلي ولو تم الكشف عن وجود هذا الخلل وأُعطي المولود الغذاء المناسب لتم لنا منع حصول التخلف العقلي.

وبواسطة هذا التحليل الشامل يمكن تشخيص حالة كسل الغدة الدرقية لدى الأطفال حديثي الولادة والتي يسهل علاجها إذا ما اكتشفت بالتحليل ويسهل أيضاً إغفالها لأن الأعراض صعبة التمييز على الأم والطبيب، والعلاج هنا يمنع التخلف العقلي أيضاً وقصر النمو.

كما أن بواسطته نتعرف إن كانت هناك اضطرابات في هضم الحليب بما يؤدي إلى تلف الكبد والتخلف العقلي أيضاً، وبإعطاء المولود الحليب المناسب طبياً في وقت مبكر يمكن وقايته من كل المضاعفات.

وهناك سلسلة طويلة تفوق 35 مرضاً يمكن الكشف عنها بهذه الوسيلة السريعة واليسيرة بما تحمي المولود كثيراً وتمكن الطبيب من بدء العلاج في وقت مبكر، والتي إلى الآن ما تزال ضمن التحاليل الاختيارية الخاضعة لرغبة الوالدين في بعض الدول. صحيح أن نسبة حصول أحد هذه الأمراض هي واحد لكل ألف إلى أربعة ألاف مولود أي أنها نادرة، لكن منْ من الأباء أو الأمهات لن يلوم نفسه لو أن أحداً من الأبناء كان مصاباً ولم يُجر له هذا التحليل المبكر لمعرفة ذلك.